Fuente: medRxiv

La retina, una capa delgada en la parte posterior del ojo, no solo nos permite ver el mundo, sino que también puede revelar secretos sobre nuestra salud general. Un estudio reciente, publicado como preimpresión en medRxiv el 15 de marzo de 2024, demuestra que las imágenes de fondo de retina, obtenidas mediante un procedimiento no invasivo y de bajo costo, pueden predecir el inicio de más de 750 enfermedades en una cohorte de más de 60,000 individuos. Este trabajo, liderado por Z. Zhu y colaboradores, utiliza un modelo de inteligencia artificial (IA) avanzado, basado en el modelo fundacional RETFound, para analizar estas imágenes y generar un atlas predictivo de enfermedades que abarca desde trastornos cardiometabólicos hasta enfermedades mentales. La pregunta central que aborda este estudio es: ¿pueden las imágenes de fondo de retina servir como una herramienta de detección temprana para una amplia gama de enfermedades, transformando así la atención médica preventiva?

En el contexto actual, donde los sistemas de salud enfrentan el desafío de una población cada vez más envejecida y una creciente carga de enfermedades crónicas, la detección temprana es crucial para reducir costos y mejorar los resultados clínicos. Las imágenes de fondo de retina, que capturan detalles de los vasos sanguíneos y otras estructuras oculares, ofrecen una oportunidad única para identificar riesgos de enfermedades de manera no invasiva. Este estudio no solo amplía el alcance de las aplicaciones de la retina más allá de la oftalmología, sino que también destaca el potencial de la IA para revolucionar la medicina preventiva, especialmente en entornos con recursos limitados.

Un enfoque innovador para la predicción de enfermedades

El estudio se basa en el análisis de imágenes de fondo de retina de 61,256 participantes del Biobanco del Reino Unido, con un seguimiento medio de 11.4 años, equivalente a aproximadamente 685,000 personas-año. Los investigadores emplearon un modelo de visión por computadora multi-tarea, basado en el modelo fundacional RETFound, que fue preentrenado y ajustado para predecir el riesgo de 752 enfermedades diferentes. Este modelo combina las imágenes de retina con datos clínicos básicos, como la edad y el sexo, para generar estimaciones de riesgo específicas para cada enfermedad.

El proceso comenzó con la extracción de “estados retinianos integrados”, que capturan patrones visuales en las imágenes de fondo de retina asociados con el riesgo de enfermedades futuras. Utilizando una red neuronal de transformadores de visión, los investigadores lograron modelar simultáneamente el riesgo de múltiples enfermedades, abarcando casi todas las especialidades clínicas, desde cardiología hasta psiquiatría. Este enfoque permitió identificar patrones que no son evidentes para el ojo humano, como cambios sutiles en los vasos retinianos que podrían indicar riesgos de enfermedades no oftalmológicas, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o la depresión mayor.

Para evaluar el rendimiento del modelo, los investigadores compararon su capacidad predictiva con la de modelos basados únicamente en características clínicas tradicionales, como la edad, el sexo y los antecedentes médicos. Los resultados fueron impresionantes: para más de un tercio de las enfermedades analizadas (308 de 752), el modelo basado en imágenes de retina mostró un mejor rendimiento discriminativo, destacando especialmente en la predicción de diabetes tipo 2, enfermedad renal crónica y EPOC. Estos hallazgos sugieren que la retina puede actuar como un biomarcador universal, capturando información sobre la salud sistémica que complementa los métodos de detección tradicionales.

Resultados que transforman la medicina preventiva

Los principales hallazgos del estudio son tanto reveladores como prometedores. El modelo RETFound demostró ser capaz de estratificar el riesgo de 542 enfermedades, incluyendo aquellas sin asociaciones retinianas previamente conocidas, como ciertos tipos de cáncer y trastornos mentales. Por ejemplo, la capacidad del modelo para predecir el inicio de la depresión mayor resalta el potencial de las imágenes de retina para detectar señales de enfermedades que no se limitan al ámbito físico. Además, al combinar las imágenes de retina con datos clínicos básicos, el modelo mejoró significativamente la precisión predictiva en comparación con los enfoques basados únicamente en datos demográficos o clínicos.

Un aspecto notable del estudio es su enfoque en la generalización. Los investigadores validaron el modelo en una población representativa del Biobanco del Reino Unido, asegurando que los resultados fueran aplicables a un grupo demográfico amplio. Sin embargo, también reconocen la necesidad de estudios prospectivos en poblaciones más diversas para confirmar la utilidad clínica del modelo, especialmente en países de ingresos bajos y medios donde las imágenes de fondo de retina podrían ser particularmente valiosas debido a su bajo costo y accesibilidad.

El estudio también destaca la importancia de contextualizar estos hallazgos dentro del panorama más amplio de la prevención primaria. Aunque las imágenes de retina ofrecen una ventaja significativa, no reemplazan los métodos de detección existentes, sino que los complementan. Por ejemplo, en el caso de la diabetes tipo 2, el modelo podría integrarse con pruebas de glucosa en sangre para mejorar la detección temprana, permitiendo intervenciones antes de que la enfermedad progrese.

Un nuevo paradigma para la detección temprana

Este avance representa un cambio de paradigma en la medicina preventiva, al posicionar las imágenes de fondo de retina como una herramienta de detección universal. A diferencia de los métodos tradicionales, que a menudo requieren pruebas invasivas o costosas, las imágenes de retina son no invasivas, rápidas y económicamente accesibles, especialmente con el uso de cámaras portátiles y sistemas basados en teléfonos inteligentes. Este enfoque tiene un potencial transformador en entornos de atención primaria, donde la detección temprana puede marcar la diferencia entre un tratamiento exitoso y una enfermedad crónica avanzada.

El estudio también abre nuevas preguntas para la investigación futura. ¿Cómo podemos integrar las imágenes de retina con otros biomarcadores, como la genómica o la metabolómica, para crear modelos predictivos aún más precisos? ¿Es posible implementar esta tecnología en entornos de bajos recursos, donde la falta de infraestructura médica es una barrera significativa? Además, la capacidad del modelo para predecir enfermedades mentales plantea interrogantes fascinantes sobre las conexiones entre la retina y el cerebro, un área que podría beneficiarse de estudios interdisciplinarios que combinen oftalmología, neurología y psiquiatría.

Contexto y analogías: La retina como un espejo del cuerpo

Para comprender la importancia de este descubrimiento, podemos imaginar la retina como un espejo que refleja el estado de salud del cuerpo. Así como un espejo puede revelar detalles sutiles sobre nuestra apariencia, las imágenes de fondo de retina capturan cambios microscópicos en los vasos sanguíneos y otras estructuras que reflejan la salud sistémica. Este estudio utiliza la IA como una lupa que amplifica estos detalles, permitiendo a los investigadores descifrar patrones que predicen el inicio de enfermedades antes de que se manifiesten clínicamente.

En el contexto más amplio, este trabajo se alinea con una tendencia creciente en la medicina de precisión, donde las tecnologías de IA están transformando la detección y el diagnóstico. Por ejemplo, estudios previos han demostrado que las imágenes de retina pueden predecir riesgos cardiovasculares y diabetes, pero este estudio amplía significativamente el alcance al incluir enfermedades no asociadas tradicionalmente con la retina, como la EPOC y la depresión. Esta versatilidad posiciona a la retina como un biomarcador universal, comparable a la presión arterial o los niveles de colesterol, pero con la ventaja de ser no invasivo y ampliamente accesible.

Desafíos y oportunidades futuras

A pesar de sus promesas, la implementación de esta tecnología enfrenta varios desafíos. La dependencia de modelos de IA requiere infraestructura computacional avanzada, lo que podría limitar su adopción en entornos con recursos limitados. Además, la validación en poblaciones diversas es crucial para garantizar que los modelos sean equitativos y no perpetúen sesgos en la predicción de enfermedades. Las cuestiones éticas, como la privacidad de los datos de las imágenes de retina y el consentimiento informado, también deben abordarse para garantizar la confianza de los pacientes.

Sin embargo, las oportunidades son inmensas. La accesibilidad de las imágenes de fondo de retina, especialmente con el desarrollo de cámaras portátiles y sistemas basados en teléfonos inteligentes, podría democratizar la detección temprana en países de ingresos bajos y medios. Por ejemplo, programas de cribado comunitario podrían utilizar estas tecnologías para identificar individuos en riesgo de enfermedades crónicas, permitiendo intervenciones tempranas que reduzcan la carga sanitaria. Además, la integración de la IA en la atención primaria podría aliviar la presión sobre los especialistas, optimizando los recursos médicos.

Hacia un futuro de medicina preventiva

El estudio publicado en medRxiv es un testimonio del poder de la IA para transformar la medicina preventiva. Al demostrar que las imágenes de fondo de retina pueden predecir el inicio de cientos de enfermedades, los investigadores han proporcionado una herramienta que podría revolucionar la detección temprana y la gestión de la salud. Este avance no solo tiene el potencial de salvar vidas, sino también de reducir las desigualdades en el acceso a la atención médica, especialmente en regiones donde los recursos son escasos.

En última instancia, este trabajo nos recuerda que la medicina del futuro no se trata solo de tratar enfermedades, sino de prevenirlas antes de que se desarrollen. La retina, con su capacidad para reflejar la salud sistémica, se perfila como una herramienta clave en esta misión. A medida que la investigación avanza y las tecnologías de IA se perfeccionan, estamos un paso más cerca de un mundo donde la detección temprana sea accesible para todos, allanando el camino hacia una vida más larga y saludable.

Enlace a la fuente original:

Deep learning aging marker from retinal images unveils sex-specific clinical and genetic signatures

Retinal fundus images offer a non-invasive window into systemic aging. Here, we fine-tuned a foundation model (RETFound) to predict chronological age from color fundus images in 71,343 participants from the UK Biobank, achieving a mean absolute error of 2.85 years. The resulting retinal age gap (RAG), i.e., the difference between predicted and chronological age, was associated with cardiometabolic traits, inflammation, cognitive performance, mortality, dementia, cancer, and incident cardiovascular disease. Genome-wide analyses identified genes related to longevity, metabolism, neurodegeneration, and age-related eye diseases. Sex-stratified models revealed consistent performance but divergent biological signatures: males had younger-appearing retinas and stronger links to metabolic syndrome, while in females, both model attention and genetic associations pointed to a greater involvement of retinal vasculature. Our study positions retinal aging as a biologically meaningful and sex-sensitive biomarker that can support more personalized approaches to risk assessment and aging-related healthcare. ### Competing Interest Statement The authors have declared no competing interest. ### Funding Statement This work was supported by the Swiss National Science Foundation grant no. CRSII5 209510 for the VascX Sinergia project. The authors declare no conflicts of interest. ### Author Declarations I confirm all relevant ethical guidelines have been followed, and any necessary IRB and/or ethics committee approvals have been obtained. Yes The details of the IRB/oversight body that provided approval or exemption for the research described are given below: The UK Biobank have approval from the North West Multi-centre Research Ethics Committee as a research tissue bank. This means that researchers can operate under this approval with no need for further ethical approval, other than exceptions such as re-contact applications. This RTB approval was granted initially in 2011 and it is renewal on a five-yearly cycle: we successfully applied to renew it in 2016 and 2021. UK Biobank will apply for renewal effective in 2026. I confirm that all necessary patient/participant consent has been obtained and the appropriate institutional forms have been archived, and that any patient/participant/sample identifiers included were not known to anyone (e.g., hospital staff, patients or participants themselves) outside the research group so cannot be used to identify individuals. Yes I understand that all clinical trials and any other prospective interventional studies must be registered with an ICMJE-approved registry, such as ClinicalTrials.gov. I confirm that any such study reported in the manuscript has been registered and the trial registration ID is provided (note: if posting a prospective study registered retrospectively, please provide a statement in the trial ID field explaining why the study was not registered in advance). Yes I have followed all appropriate research reporting guidelines, such as any relevant EQUATOR Network research reporting checklist(s) and other pertinent material, if applicable. Yes UK Biobank data are available upon successful application (<https://www.ukbiobank.ac.uk/enable-your-research/apply-for-access>). The code used to generate the presented results will be made available on GitHub upon publication (<https://github.com/ot710/retinal-age>). <https://www.ukbiobank.ac.uk/enable-your-research/apply-for-access>

www.medrxiv.org/content/10.1101/2025.07.29.25332359v1#:~:text=Retinal%20fundus%20images%20offer%20a,related%20healthcare

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